Las personas usualmente nacemos con un total de 46 cromosomas. De estas 23 son proporcionadas por el espermatozoide, y las otras 23 por el óvulo. Sin embargo, existen alteraciones genéticas que originan un conjunto de patologías como es el caso del síndrome de Down, también conocido como trisomía 21.
¿Qué es el síndrome de Down?
Es una anomalía genética que se genera cuando se produce una división anormal en el par 21 de cromosomas. Donde hay una copia extra que altera el desarrollo del bebé, es el material genético adicional el responsable de los rasgos que caracterizan a los niños con Síndrome de Down.
¿Cuáles son las variaciones genéticas que causan el Síndrome de Down?
Existen tres variaciones que causan la alteración genética en el cromosoma 21.
- Trisomía 21: Es la más común, con un aproximado del 95 por ciento de casos. Y tiene su origen en el cromosoma extra del par 21.
- Síndrome de Down mosaico: Es una variación poco frecuente donde solo algunas células tienen una copia extra del cromosoma 21.
- Síndrome de Down por translocación: En este caso sucede que parte del cromosoma 21 se transloca a otro cromosoma. Estos niños suelen tener dos copias del cromosoma 21, material genético adicional unido a otro cromosoma.
¿Por qué los niños con síndrome de Down tienen facciones similares?
La misma variación genética otorga rasgos característicos a las personas en su condición, además de algunas complicaciones dependiendo del grado del síndrome.
Estos rasgos incluyen:
- Orejas y boca pequeñas.
- Ojos ligeramente inclinados hacia arriba.
- Rostro redondo, pequeño y mejillas rellenas.
- Un solo pliegue en la palma de la mano.
- Nuca plana
- Nariz achatada
- Nuca plana
- Desarrollo físico y mental limitado
¿Qué enfermedades se asocian con esta patología?
Las personas con Síndrome de Down son vulnerables a un conjunto de enfermedades que no necesariamente afecta a todos. Estas asociaciones son las siguientes.
- Transtornos de tiroides
- Cardiopatías congénitas
- Alteraciones del estómago o intestino
- Hipoacusia
- Enfermedades de visión (cataratas, miopía, astigmatismo).
¿Cómo debo tratar a una persona con Síndrome de Down?
En primer lugar, no olvides que estás tratando con una persona, que siente, que ama, que ríe y llora. La discapacidad causada por una alteración genética no quita, no desmerece y no impide a un ser humano gozar de su estatus como tal. Segundo, recuerda que las barreras sociales en el área de discapacidad son puestas por nosotros, nosotros limitamos, nosotros vemos con ojos paternalistas el mundo, nos asombra lo diferente porque desconocemos que lo hace diferente. Debemos superar estas concepciones erróneas desde nosotros mismos para abrir posibilidades a las personas con cualquier discapacidad. Una sociedad inclusiva más que un sueño, debería ser una realidad.
